جهش‌های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان
Authors
Abstract:
مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول‌ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به دیس‌هورمونوژنز تیروئید در استان اصفهان بود. مواد و روش‌ها: این مطالعه به صورت مقطعی در روی 40 نوزاد مبتلا به کم‌کاری دایمی مادرزادی تیروئید به دلیل دیس هورمونوژنز تیروئید انجام شد. استخراج DNA ژنومیک از نمونه‌ی خون این بیماران به روش استاندارد اشباع نمک انجام شد. 17 ناحیه‌ی اگزونی ژن تیروئیدپراکسیداز تکثیر شدند و محصولات PCR با روش غربالگری SSCP و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها: یک جهش بدمعنی در موقعیت (G2669A) در اگزون 15 در یک بیمار، و7 پلی‌مورفیسم تک‌نوکلئوتیدی مختلف واقع در اگزون‌های 1، 7، 8، 11 و 15 ژن تیروئید پراکسیداز یافت شد. نتیجه‌گیری: شیوع جهش در ژن تیروئیدپراکسیداز در این مطالعه در مقایسه با سایر مطالعه‌های مشابه، کمتر بود. این احتمال وجود دارد که جهش مربوط به این ژن در بیماران مورد بررسی مربوط به نواحی اینترونی و تنظیمی باشد. علاوه بر این، استفاده از روش‌های دیگر در کنار SSCP و بررسی ژن‌های دیگر دخیل در دیس‌هورمونوژنز تیروئید در مطالعه‌های بعدی لازم به نظر می‌رسد.
similar resources
جهش های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان
مقدمه: کم کاری مادرزادی تیروئید، شایع ترین بیماری متابولیک و درون ریز، و یکی از علل بروز عقب افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن های کدکننده ی آنزیم های دخیل در سنتز هورمون های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن تیروئید پ...
full textکم‌کاری مادرزادی تیروئید دایمی و گذرا در تهران و دماوند
مقدمه: تا امروز هیچ مطالعه‌ای در کشور میزان بروز هیپوتیروئیدی دایمی و گذرا را تعیین نکرده است. در مقاله حاضر این موضوع مورد بررسی قرار گرفته است. مواد و روش‌ها: از اسفند 1376 تا شهریور 1381 نمونه‌های خون خشک شده بندناف در تهران و دماوند گرداوری و موارد با mU/L 20 TSH فراخوان شدند (two-site IRMA). در هفته دوم زندگی و پس از آن، هیپوتیروئیدی نوزادان براساس مقادیر سرمی mU/L 10 < TSH و g/dL 5/6 >...
full textارتباط پلی‌مورفیسم A1936/G اگزون 11 از ژن پراکسیداز تیروئید با تیتر آنتی‌بادی ضد پراکسیداز تیروئید در جمعیت ایرانی
مقدمه: تغییر ساختار پروتئین‌های بدن می‌تواند منجر به تولید آنتی‌بادی ضد پروتئین‌های خودی شود. احتمالاً ایجاد پلی‌مورفیسم در ژن کدکننده‌ی آنزیم پراکسیداز تیروئید (TPO) و تغییر ساختار آن می‌تواند باعث تولید آنتی‌بادی ضد این پروتئین (Anti-TPO) شود. اختلال در آنزیمTPO می‌تواند یکی از دلایل اصلی بیماری کم‌کاری تیروئید باشد که شیوع و گسترش این بیماری ما را بر آن داشت تا در این مطالعه به بررسی ارتباط پ...
full textشیوع بالای کم‌کاری مادرزادی تیروئید در شهر اصفهان
مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید از علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی است. این در حالی است که کمتر از 10% نوزادان مبتلا براساس علایم بالینی در ماه اول تشخیص داده می‌شوند و اگر تشخیص بر مبنای برنامه‌های غربالگری صورت نگیرد، تشخیص دیررس خواهد بود و عوارض جبران‌ناپذیر مغزی شنوایی ایجاد خواهد شد. مواد و روش‌ها: از خرداد تا آذر 1381 غلظت T4 و TSH نمونه‌های سرمی 20000 نوزاد...
full textارزیابی پوشش مراقبت های بهداشتی کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید در مقایسه با کودکان سالم در ایران
مقدمه: انجام مراقبت های بهداشتی به موقع در کودکان زیر 5 سال و به ویژه کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید و پایش منظم وضعیت رشد و تکامل آنها از طریق اندازه گیری وزن، قد و دور سر از اهمیت بسیار زیادی برخوردار است. هدف مطالعه حاضر ارزیابی پوشش مراقبت های بهداشتی کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید در ایران بود. روش بررسی: این مطالعه در 5 استان واقع در مناطق مختلف جغرافیایی ایران و روی ...
full textمقایسه الگوی رشد کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید شهر یزد با کودکان سالم در سال 1393: کوهورت تاریخی
سابقه و هدف: کم کاری مادرزادی تیرویید یکی از شایع ترین بیماری های غدد درون ریز می باشد که می تواند بر روی رشد کودکان مبتلا تاثیر بگذارد. پژوهش حاضر با هدف بررسی مقایسه الگوی رشد کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید و کودکان سالم شهر یزد انجام شد. مواد و روش ها: مطالعه تحلیلی حاضر به صورت کوهورت گذشته نگر (Retrospective Cohort) بر روی کلیه نوزادان متولد سال های 1385 تا 1387 که توسط طرح غربا...
full textMy Resources
Journal title
volume 11 issue 5
pages 543- 552
publication date 2010-01
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
No Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023